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Genetic clues from people around the world converged in databases used by researchers at Ōtākou Whakaihu Waka. Their study identifies variants in ELAVL2 as the cause of a previously unrecognized neurodevelopmental disorder. 15 individuals and families involved in the research now have an answer about the source of a neurological condition that had remained unexplained.
Indizi genetici provenienti da persone di tutto il mondo sono confluiti nei database utilizzati dai ricercatori di Ōtākou Whakaihu Waka. Il loro studio identifica varianti di ELAVL2 come causa di un disturbo del neurosviluppo precedentemente non riconosciuto. Le 15 persone e famiglie coinvolte nella ricerca hanno ora una risposta sull'origine di una condizione neurologica rimasta senza spiegazione.
The gene was not unknown. Before the study, ELAVL2 was already recognized as having an important role in influencing brain development. The difficulty was connecting particular genetic changes to a defined disorder. Neurodevelopment depends on precise control of gene expression—the gene’s activity, in the right place and at the right time—and the researchers showed that some ELAVL2 alterations can change biological activity.
Il gene non era sconosciuto. Prima dello studio, ELAVL2 era già riconosciuto come un gene con un ruolo importante nell'influenzare lo sviluppo cerebrale. La difficoltà consisteva nel collegare specifiche alterazioni genetiche a un disturbo definito. Lo sviluppo neurologico dipende dal controllo preciso dell'espressione genica — l'attività del gene, nel posto giusto e al momento giusto — e i ricercatori hanno dimostrato che alcune alterazioni di ELAVL2 possono modificare l'attività biologica.
The findings came from an international collaboration between researchers at Ōtākou Whakaihu Waka and in the Netherlands. Using shared gene databases, the team matched people with ELAVL2 changes and similar medical features, including developmental delay and intellectual disability. The research formed a major part of Dr. Meghan Mulligan’s Ph.D. studies and was published in The American Journal of Human Genetics.
I risultati sono frutto di una collaborazione internazionale tra ricercatori di Ōtākou Whakaihu Waka e dei Paesi Bassi. Utilizzando database genetici condivisi, il team ha abbinato persone con alterazioni di ELAVL2 e caratteristiche cliniche simili, tra cui ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. La ricerca ha costituito una parte importante del dottorato di ricerca di Meghan Mulligan ed è stata pubblicata su The American Journal of Human Genetics.
The findings open a new diagnostic pathway for families with rare and previously unexplained neurodevelopmental disorders. The researchers say diagnostic laboratories around the world may be able to use the findings to help other families and potentially reach a genetic diagnosis in a shorter time frame. A genetic cause can also help families obtain more personalized support and clinical care.
I risultati aprono una nuova via diagnostica per le famiglie con disturbi rari e precedentemente inspiegabili del neurosviluppo. I ricercatori affermano che i laboratori diagnostici di tutto il mondo potrebbero essere in grado di utilizzare i risultati per aiutare altre famiglie e potenzialmente arrivare a una diagnosi genetica in tempi più brevi. Una causa genetica può inoltre aiutare le famiglie a ottenere un sostegno e cure cliniche più personalizzati.
Mulligan is now continuing her investigation of other ELAVL genes and their role in neurodevelopment and disease, with the stated aim of finding causes for more families with rare, unexplained disorders.
Mulligan prosegue ora lo studio di altri geni ELAVL e del loro ruolo nel neurosviluppo e nelle malattie, con l'obiettivo dichiarato di trovare le cause dei disturbi rari e inspiegabili di altre famiglie.