Alcune varianti di ELAVL2 causano un nuovo disturbo del neurosviluppo

Indizi genetici provenienti da persone di tutto il mondo sono confluiti nei database utilizzati dai ricercatori di Ōtākou Whakaihu Waka. Il loro studio identifica varianti di ELAVL2 come causa di un disturbo del neurosviluppo precedentemente non riconosciuto. Le 15 persone e famiglie coinvolte nella ricerca hanno ora una risposta sull'origine di una condizione neurologica rimasta senza spiegazione.

Il gene non era sconosciuto. Prima dello studio, ELAVL2 era già riconosciuto come un gene con un ruolo importante nell'influenzare lo sviluppo cerebrale. La difficoltà consisteva nel collegare specifiche alterazioni genetiche a un disturbo definito. Lo sviluppo neurologico dipende dal controllo preciso dell'espressione genica — l'attività del gene, nel posto giusto e al momento giusto — e i ricercatori hanno dimostrato che alcune alterazioni di ELAVL2 possono modificare l'attività biologica.

I risultati sono frutto di una collaborazione internazionale tra ricercatori di Ōtākou Whakaihu Waka e dei Paesi Bassi. Utilizzando database genetici condivisi, il team ha abbinato persone con alterazioni di ELAVL2 e caratteristiche cliniche simili, tra cui ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. La ricerca ha costituito una parte importante del dottorato di ricerca di Meghan Mulligan ed è stata pubblicata su The American Journal of Human Genetics.

I risultati aprono una nuova via diagnostica per le famiglie con disturbi rari e precedentemente inspiegabili del neurosviluppo. I ricercatori affermano che i laboratori diagnostici di tutto il mondo potrebbero essere in grado di utilizzare i risultati per aiutare altre famiglie e potenzialmente arrivare a una diagnosi genetica in tempi più brevi. Una causa genetica può inoltre aiutare le famiglie a ottenere un sostegno e cure cliniche più personalizzati.

Mulligan prosegue ora lo studio di altri geni ELAVL e del loro ruolo nel neurosviluppo e nelle malattie, con l'obiettivo dichiarato di trovare le cause dei disturbi rari e inspiegabili di altre famiglie.