Variantes de ELAVL2 causan un nuevo trastorno del neurodesarrollo

Pistas genéticas procedentes de personas de todo el mundo confluyeron en bases de datos utilizadas por investigadores de Ōtākou Whakaihu Waka. Su estudio identifica variantes en ELAVL2 como la causa de un trastorno del neurodesarrollo que hasta entonces no había sido reconocido. Las 15 personas y familias que participaron en la investigación tienen ahora una respuesta sobre el origen de una afección neurológica que había permanecido inexplicada.

El gen no era desconocido. Antes del estudio, ya se reconocía que ELAVL2 desempeñaba un papel importante en el desarrollo cerebral. La dificultad consistía en relacionar determinados cambios genéticos con un trastorno definido. El neurodesarrollo depende de un control preciso de la expresión génica —la actividad del gen, en el lugar y el momento adecuados—, y los investigadores demostraron que algunas alteraciones de ELAVL2 pueden modificar la actividad biológica.

Los resultados proceden de una colaboración internacional entre investigadores de Ōtākou Whakaihu Waka y de los Países Bajos. Mediante bases de datos genéticas compartidas, el equipo relacionó a personas con cambios en ELAVL2 y características médicas similares, como retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. La investigación constituyó una parte importante de los estudios de doctorado de Meghan Mulligan y se publicó en The American Journal of Human Genetics.

Los hallazgos abren una nueva vía diagnóstica para las familias con trastornos del neurodesarrollo raros y hasta ahora inexplicados. Los investigadores señalan que los laboratorios de diagnóstico de todo el mundo podrían utilizar los resultados para ayudar a otras familias y llegar potencialmente a un diagnóstico genético en menos tiempo. Conocer la causa genética también puede ayudar a las familias a obtener un apoyo y una atención clínica más personalizados.

Mulligan continúa ahora investigando otros genes ELAVL y su papel en el neurodesarrollo y las enfermedades, con el objetivo declarado de encontrar las causas de los trastornos raros e inexplicados de más familias.