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Genetic clues from people around the world converged in databases used by researchers at Ōtākou Whakaihu Waka. Their study identifies variants in ELAVL2 as the cause of a previously unrecognized neurodevelopmental disorder. 15 individuals and families involved in the research now have an answer about the source of a neurological condition that had remained unexplained.
Pistas genéticas procedentes de personas de todo el mundo confluyeron en bases de datos utilizadas por investigadores de Ōtākou Whakaihu Waka. Su estudio identifica variantes en ELAVL2 como la causa de un trastorno del neurodesarrollo que hasta entonces no había sido reconocido. Las 15 personas y familias que participaron en la investigación tienen ahora una respuesta sobre el origen de una afección neurológica que había permanecido inexplicada.
The gene was not unknown. Before the study, ELAVL2 was already recognized as having an important role in influencing brain development. The difficulty was connecting particular genetic changes to a defined disorder. Neurodevelopment depends on precise control of gene expression—the gene’s activity, in the right place and at the right time—and the researchers showed that some ELAVL2 alterations can change biological activity.
El gen no era desconocido. Antes del estudio, ya se reconocía que ELAVL2 desempeñaba un papel importante en el desarrollo cerebral. La dificultad consistía en relacionar determinados cambios genéticos con un trastorno definido. El neurodesarrollo depende de un control preciso de la expresión génica —la actividad del gen, en el lugar y el momento adecuados—, y los investigadores demostraron que algunas alteraciones de ELAVL2 pueden modificar la actividad biológica.
The findings came from an international collaboration between researchers at Ōtākou Whakaihu Waka and in the Netherlands. Using shared gene databases, the team matched people with ELAVL2 changes and similar medical features, including developmental delay and intellectual disability. The research formed a major part of Dr. Meghan Mulligan’s Ph.D. studies and was published in The American Journal of Human Genetics.
Los resultados proceden de una colaboración internacional entre investigadores de Ōtākou Whakaihu Waka y de los Países Bajos. Mediante bases de datos genéticas compartidas, el equipo relacionó a personas con cambios en ELAVL2 y características médicas similares, como retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. La investigación constituyó una parte importante de los estudios de doctorado de Meghan Mulligan y se publicó en The American Journal of Human Genetics.
The findings open a new diagnostic pathway for families with rare and previously unexplained neurodevelopmental disorders. The researchers say diagnostic laboratories around the world may be able to use the findings to help other families and potentially reach a genetic diagnosis in a shorter time frame. A genetic cause can also help families obtain more personalized support and clinical care.
Los hallazgos abren una nueva vía diagnóstica para las familias con trastornos del neurodesarrollo raros y hasta ahora inexplicados. Los investigadores señalan que los laboratorios de diagnóstico de todo el mundo podrían utilizar los resultados para ayudar a otras familias y llegar potencialmente a un diagnóstico genético en menos tiempo. Conocer la causa genética también puede ayudar a las familias a obtener un apoyo y una atención clínica más personalizados.
Mulligan is now continuing her investigation of other ELAVL genes and their role in neurodevelopment and disease, with the stated aim of finding causes for more families with rare, unexplained disorders.
Mulligan continúa ahora investigando otros genes ELAVL y su papel en el neurodesarrollo y las enfermedades, con el objetivo declarado de encontrar las causas de los trastornos raros e inexplicados de más familias.