Variantes de ELAVL2 causam nova doença do neurodesenvolvimento

Pistas genéticas de pessoas de todo o mundo convergiram nas bases de dados utilizadas por investigadores da Universidade de Otago. O seu estudo identifica variantes no ELAVL2 como causa de uma doença do neurodesenvolvimento que até então não tinha sido reconhecida. As 15 pessoas e famílias envolvidas na investigação têm agora uma resposta sobre a origem de uma doença neurológica que permanecera inexplicada.

O gene não era desconhecido. Antes do estudo, já se reconhecia que o ELAVL2 desempenhava um papel importante na influência do desenvolvimento do cérebro. A dificuldade consistia em associar determinadas alterações genéticas a uma doença definida. O neurodesenvolvimento depende de um controlo preciso da expressão genética — a actividade do gene, no local certo e no momento certo — e os investigadores demonstraram que algumas alterações no ELAVL2 podem modificar a actividade biológica.

As conclusões resultaram de uma colaboração internacional entre investigadores da Universidade de Otago e dos Países Baixos. Utilizando bases de dados genéticas partilhadas, a equipa associou pessoas com alterações no ELAVL2 e características clínicas semelhantes, incluindo atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual. A investigação constituiu uma parte importante dos estudos de doutoramento da Dra. Meghan Mulligan e foi publicada no The American Journal of Human Genetics.

As conclusões abrem uma nova via de diagnóstico para famílias com doenças raras do neurodesenvolvimento que anteriormente não tinham explicação. Os investigadores afirmam que os laboratórios de diagnóstico de todo o mundo poderão utilizar estas conclusões para ajudar outras famílias e potencialmente chegar a um diagnóstico genético num período mais curto. Conhecer a causa genética também pode ajudar as famílias a obter apoio e cuidados clínicos mais personalizados.

Mulligan continua agora a investigar outros genes ELAVL e o seu papel no neurodesenvolvimento e na doença, com o objectivo declarado de encontrar as causas de doenças raras e inexplicadas em mais famílias.