Des variants d’ELAVL2 à l’origine d’un nouveau trouble neurodéveloppemental

Des indices génétiques provenant de personnes du monde entier ont convergé dans les bases de données utilisées par des chercheurs de Ōtākou Whakaihu Waka. Leur étude identifie des variants d’ELAVL2 comme la cause d’un trouble neurodéveloppemental qui n’avait pas encore été identifié. Les 15 personnes et familles ayant participé aux recherches ont désormais une réponse sur l’origine d’une maladie neurologique restée inexpliquée.

Le gène n’était pas inconnu. Avant cette étude, on reconnaissait déjà à ELAVL2 un rôle important dans le développement cérébral. La difficulté consistait à relier certaines modifications génétiques à un trouble défini. Le développement neurologique dépend d’un contrôle précis de l’expression des gènes — leur activité, au bon endroit et au bon moment — et les chercheurs ont montré que certaines altérations d’ELAVL2 pouvaient modifier cette activité biologique.

Ces résultats sont issus d’une collaboration internationale entre des chercheurs de Ōtākou Whakaihu Waka et des chercheurs aux Pays-Bas. À l’aide de bases de données génétiques partagées, l’équipe a mis en relation des personnes présentant des modifications d’ELAVL2 et des caractéristiques médicales similaires, notamment un retard du développement et une déficience intellectuelle. Ces travaux constituent une part importante des recherches de doctorat de Meghan Mulligan et ont été publiés dans The American Journal of Human Genetics.

Ces résultats ouvrent une nouvelle voie diagnostique pour les familles confrontées à des troubles neurodéveloppementaux rares et jusque-là inexpliqués. Les chercheurs estiment que les laboratoires de diagnostic du monde entier pourraient utiliser ces résultats pour aider d’autres familles et potentiellement parvenir plus rapidement à un diagnostic génétique. L’identification d’une cause génétique peut également aider les familles à obtenir un accompagnement et une prise en charge clinique plus personnalisés.

Mulligan poursuit désormais ses recherches sur d’autres gènes ELAVL et leur rôle dans le développement neurologique et les maladies, avec pour objectif annoncé de trouver les causes des troubles rares et inexpliqués dont souffrent d’autres familles.