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Genetic clues from people around the world converged in databases used by researchers at Ōtākou Whakaihu Waka. Their study identifies variants in ELAVL2 as the cause of a previously unrecognized neurodevelopmental disorder. 15 individuals and families involved in the research now have an answer about the source of a neurological condition that had remained unexplained.
Des indices génétiques provenant de personnes du monde entier ont convergé dans les bases de données utilisées par des chercheurs de Ōtākou Whakaihu Waka. Leur étude identifie des variants d’ELAVL2 comme la cause d’un trouble neurodéveloppemental qui n’avait pas encore été identifié. Les 15 personnes et familles ayant participé aux recherches ont désormais une réponse sur l’origine d’une maladie neurologique restée inexpliquée.
The gene was not unknown. Before the study, ELAVL2 was already recognized as having an important role in influencing brain development. The difficulty was connecting particular genetic changes to a defined disorder. Neurodevelopment depends on precise control of gene expression—the gene’s activity, in the right place and at the right time—and the researchers showed that some ELAVL2 alterations can change biological activity.
Le gène n’était pas inconnu. Avant cette étude, on reconnaissait déjà à ELAVL2 un rôle important dans le développement cérébral. La difficulté consistait à relier certaines modifications génétiques à un trouble défini. Le développement neurologique dépend d’un contrôle précis de l’expression des gènes — leur activité, au bon endroit et au bon moment — et les chercheurs ont montré que certaines altérations d’ELAVL2 pouvaient modifier cette activité biologique.
The findings came from an international collaboration between researchers at Ōtākou Whakaihu Waka and in the Netherlands. Using shared gene databases, the team matched people with ELAVL2 changes and similar medical features, including developmental delay and intellectual disability. The research formed a major part of Dr. Meghan Mulligan’s Ph.D. studies and was published in The American Journal of Human Genetics.
Ces résultats sont issus d’une collaboration internationale entre des chercheurs de Ōtākou Whakaihu Waka et des chercheurs aux Pays-Bas. À l’aide de bases de données génétiques partagées, l’équipe a mis en relation des personnes présentant des modifications d’ELAVL2 et des caractéristiques médicales similaires, notamment un retard du développement et une déficience intellectuelle. Ces travaux constituent une part importante des recherches de doctorat de Meghan Mulligan et ont été publiés dans The American Journal of Human Genetics.
The findings open a new diagnostic pathway for families with rare and previously unexplained neurodevelopmental disorders. The researchers say diagnostic laboratories around the world may be able to use the findings to help other families and potentially reach a genetic diagnosis in a shorter time frame. A genetic cause can also help families obtain more personalized support and clinical care.
Ces résultats ouvrent une nouvelle voie diagnostique pour les familles confrontées à des troubles neurodéveloppementaux rares et jusque-là inexpliqués. Les chercheurs estiment que les laboratoires de diagnostic du monde entier pourraient utiliser ces résultats pour aider d’autres familles et potentiellement parvenir plus rapidement à un diagnostic génétique. L’identification d’une cause génétique peut également aider les familles à obtenir un accompagnement et une prise en charge clinique plus personnalisés.
Mulligan is now continuing her investigation of other ELAVL genes and their role in neurodevelopment and disease, with the stated aim of finding causes for more families with rare, unexplained disorders.
Mulligan poursuit désormais ses recherches sur d’autres gènes ELAVL et leur rôle dans le développement neurologique et les maladies, avec pour objectif annoncé de trouver les causes des troubles rares et inexpliqués dont souffrent d’autres familles.