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For a child with a serious immune condition, a diagnosis can take a year to arrive. A new genetic testing model, studied by University of Queensland researchers with Children's Health Queensland, could cut that wait to as little as two weeks.
Per un bambino affetto da una grave malattia immunitaria, la diagnosi può richiedere un anno. Un nuovo modello di test genetici, studiato dai ricercatori dell'Università del Queensland in collaborazione con Children's Health Queensland, potrebbe ridurre questa attesa a fino a due settimane.
There are more than 500 genetic immune conditions that can be life-threatening, leaving children more exposed to infection, allergies, inflammation, autoimmunity and cancer. Treatments depend on the condition and can include stem cell transplants, blood antibody infusions or infection prevention. The difficulty is often the first step. Dr Tatiane Yanes, of UQ's Frazer Institute, calls genetic testing the 'why' test: children are hospitalised with unexplained illnesses, and until the cause is known, doctors cannot target the treatment.
Sono più di 500 le malattie immunitarie genetiche che possono mettere a rischio la vita, esponendo i bambini a infezioni, allergie, infiammazioni, malattie autoimmuni e tumori. Le terapie dipendono dalla patologia e possono includere trapianti di cellule staminali, infusioni di anticorpi o misure di prevenzione delle infezioni. La difficoltà sta spesso nel primo passo. La dottoressa Tatiane Yanes, dell'UQ Frazer Institute, definisce il test genetico il «perché» della diagnosi: i bambini vengono ricoverati con malattie inspiegate e, finché non se ne conosce la causa, i medici non possono scegliere la terapia giusta.
The team examined nine years of genetic test data from 322 children tested through Queensland's pediatric immunology service. The flaws were concrete. In 30% of cases, children were put through duplicate blood tests for no reason. Some families waited long periods for results from blood samples sent overseas, and others were referred to multiple specialists.
Il team ha esaminato nove anni di dati di test genetici su 322 bambini seguiti dal servizio di immunologia pediatrica del Queensland. Le criticità erano concrete. Nel 30% dei casi, i bambini sono stati sottoposti ad analisi del sangue duplicate senza motivo. Alcune famiglie hanno atteso a lungo i risultati di campioni di sangue inviati all'estero, altre sono state indirizzate a più specialisti.
The new model brings pathology tests in-house and streamlines access to specialists. Multidisciplinary team meetings, where specialists share knowledge on each case, cut the need to refer patients to several different specialists, according to Queensland Children's Hospital immunologist Dr Peter McNaughton. Under the model, once a diagnosis was made, the treatment plan changed in 90% of cases.
Il nuovo modello prevede di eseguire internamente gli esami di laboratorio e di semplificare l'accesso agli specialisti. Le riunioni multidisciplinari, in cui gli specialisti condividono le conoscenze su ogni caso, riducono la necessità di inviare i pazienti a diversi specialisti, secondo il dottor Peter McNaughton, immunologo del Queensland Children's Hospital. Con il modello, una volta formulata la diagnosi, il piano terapeutico è cambiato nel 90% dei casi.
For families, the gain is time. McNaughton argues that starting targeted treatment early means fewer cumulative problems and less organ damage, and a better chance for children to go to school rather than be in and out of hospital. The figures are the study's own, drawn from one service. The 12-month and two-week numbers describe what the model can achieve, and the study does not say how it would perform in other hospitals or states.
Per le famiglie il guadagno è soprattutto di tempo. McNaughton sostiene che avviare tempestivamente terapie mirate significa meno complicazioni cumulative e meno danni agli organi, e una maggiore possibilità per i bambini di andare a scuola invece di entrare e uscire dall'ospedale. I dati provengono dallo studio stesso e riguardano un solo servizio. I valori di 12 mesi e di due settimane descrivono ciò che il modello può ottenere, mentre lo studio non dice come funzionerebbe in altri ospedali o Stati.