Queensland, un modello per accorciare l'attesa delle diagnosi infantili

Per un bambino affetto da una grave malattia immunitaria, la diagnosi può richiedere un anno. Un nuovo modello di test genetici, studiato dai ricercatori dell'Università del Queensland in collaborazione con Children's Health Queensland, potrebbe ridurre questa attesa a fino a due settimane.

Sono più di 500 le malattie immunitarie genetiche che possono mettere a rischio la vita, esponendo i bambini a infezioni, allergie, infiammazioni, malattie autoimmuni e tumori. Le terapie dipendono dalla patologia e possono includere trapianti di cellule staminali, infusioni di anticorpi o misure di prevenzione delle infezioni. La difficoltà sta spesso nel primo passo. La dottoressa Tatiane Yanes, dell'UQ Frazer Institute, definisce il test genetico il «perché» della diagnosi: i bambini vengono ricoverati con malattie inspiegate e, finché non se ne conosce la causa, i medici non possono scegliere la terapia giusta.

Il team ha esaminato nove anni di dati di test genetici su 322 bambini seguiti dal servizio di immunologia pediatrica del Queensland. Le criticità erano concrete. Nel 30% dei casi, i bambini sono stati sottoposti ad analisi del sangue duplicate senza motivo. Alcune famiglie hanno atteso a lungo i risultati di campioni di sangue inviati all'estero, altre sono state indirizzate a più specialisti.

Il nuovo modello prevede di eseguire internamente gli esami di laboratorio e di semplificare l'accesso agli specialisti. Le riunioni multidisciplinari, in cui gli specialisti condividono le conoscenze su ogni caso, riducono la necessità di inviare i pazienti a diversi specialisti, secondo il dottor Peter McNaughton, immunologo del Queensland Children's Hospital. Con il modello, una volta formulata la diagnosi, il piano terapeutico è cambiato nel 90% dei casi.

Per le famiglie il guadagno è soprattutto di tempo. McNaughton sostiene che avviare tempestivamente terapie mirate significa meno complicazioni cumulative e meno danni agli organi, e una maggiore possibilità per i bambini di andare a scuola invece di entrare e uscire dall'ospedale. I dati provengono dallo studio stesso e riguardano un solo servizio. I valori di 12 mesi e di due settimane descrivono ciò che il modello può ottenere, mentre lo studio non dice come funzionerebbe in altri ospedali o Stati.