Studio sui fratelli mappa i cluster genetici di 22 malattie autoimmuni

Nei registri nazionali svedesi, i dati relativi a quasi 3,84 milioni di coppie di fratelli sono diventati una mappa del rischio condiviso. I ricercatori hanno utilizzato i dati di oltre 6,3 milioni di persone nate tra il 1932 e il 1983 per studiare 22 malattie autoimmuni dal 1969 al 2013, individuando una vasta rete di connessioni genetiche e cluster distinti, ma nessuna forte base genetica comune a tutte le patologie.

Il metodo era ampio, ma mirato. Confrontando la frequenza delle malattie tra fratelli, i ricercatori hanno stimato in che misura patologie diverse condividessero un rischio genetico. Il lavoro ha riunito ricercatori del Karolinska Institutet, dell'Università di Uppsala, dell'Università di Göteborg, dell'Università di Örebro, della Regione Värmland e di istituzioni partner internazionali. Jakob Skov, professore associato presso il Dipartimento di medicina di Solna del Karolinska Institutet, ha dichiarato che le ricerche precedenti avevano esaminato soprattutto singole coppie di malattie o gruppi più ristretti.

La mappa risultante ha separato diverse famiglie di malattie. Le malattie del tessuto connettivo, le malattie autoimmuni endocrine e le malattie gastrointestinali autoimmuni hanno formato ciascuna cluster genetici distinti. Le malattie che colpiscono il sistema nervoso presentavano legami genetici più deboli tra loro. Tra le associazioni più forti figuravano la psoriasi con l'artrite psoriasica, l'epatite autoimmune con la colangite biliare primitiva e il lupus eritematoso sistemico con la sindrome di Sjögren. La sclerosi multipla si è distinta per le associazioni genetiche relativamente deboli con la maggior parte delle altre malattie studiate.

Per i pazienti e i familiari, il valore più immediato consiste in una maggiore consapevolezza dei rischi autoimmuni correlati. Secondo i ricercatori, i risultati possono aiutare le persone e i loro familiari a riconoscere i legami tra patologie che spesso sono state studiate separatamente. Lo studio non ha trovato prove di una forte base genetica comune a tutte le malattie autoimmuni, mentre alcune presentano raggruppamenti genetici riconoscibili.

L'ampiezza del campione ha inoltre permesso di studiare insieme patologie comuni e rare. Oltre 707.000 persone, pari all'11,2% della popolazione dello studio, avevano almeno una malattia autoimmune, mentre circa l'1,3% aveva più di una diagnosi. Lo studio, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation, presenta un limite importante: un modello basato sui fratelli non consente di distinguere completamente i fattori genetici da alcuni fattori ambientali condivisi all'interno delle famiglie.