Une étude de fratries cartographie 22 maladies auto-immunes

Dans les registres nationaux suédois, les dossiers de près de 3,84 millions de paires de frères et sœurs ont servi à établir une cartographie des risques partagés. Les chercheurs ont utilisé les données de plus de 6,3 millions de personnes nées entre 1932 et 1983 pour étudier 22 maladies auto-immunes de 1969 à 2013. Ils ont découvert un vaste réseau de connexions génétiques et des groupes distincts, mais aucune base génétique commune forte pour l'ensemble de ces maladies.

La méthode était vaste, mais ciblée. En comparant la fréquence des maladies chez les frères et sœurs, les chercheurs ont estimé dans quelle mesure différentes affections partagent un risque génétique. Ces travaux ont réuni des chercheurs du Karolinska Institutet, de l'université d'Uppsala, de l'université de Göteborg, de l'université d'Örebro, de Region Värmland et d'institutions partenaires internationales. Jakob Skov, professeur associé au département de médecine de Solna du Karolinska Institutet, a déclaré que les recherches précédentes s'étaient principalement intéressées à des paires de maladies prises individuellement ou à des groupes plus restreints.

La cartographie obtenue a séparé plusieurs familles de maladies. Les maladies du tissu conjonctif, les maladies endocriniennes auto-immunes et les maladies gastro-intestinales auto-immunes formaient chacune un groupe génétique distinct. Les maladies touchant le système nerveux présentaient des liens génétiques plus faibles entre elles. Parmi les associations les plus fortes figuraient le psoriasis et le rhumatisme psoriasique, l'hépatite auto-immune et la cholangite biliaire primitive, ainsi que le lupus érythémateux systémique et le syndrome de Sjögren. La sclérose en plaques se distinguait par ses associations génétiques relativement faibles avec la plupart des autres maladies étudiées.

Pour les patients et les membres de leur famille, l'intérêt à court terme réside dans une meilleure connaissance des risques auto-immuns associés. Selon les chercheurs, ces résultats pourraient aider les patients et leurs proches à repérer les liens entre des affections qui ont souvent été étudiées séparément. L'étude n'a trouvé aucune preuve d'une base génétique commune forte à l'ensemble des maladies auto-immunes, tandis que certaines présentent des regroupements génétiques reconnaissables.

L'ampleur de l'étude a également permis d'examiner ensemble des affections courantes et rares. Plus de 707 000 personnes, soit 11,2 % de la population étudiée, avaient au moins une maladie auto-immune, tandis qu'environ 1,3 % avaient reçu plusieurs diagnostics. Publiée dans le Journal of Clinical Investigation, l'étude comporte une limite importante : un modèle fondé sur les fratries ne permet pas de distinguer totalement les facteurs génétiques de certains facteurs environnementaux partagés au sein des familles.