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In Swedish national registers, the records of nearly 3.84 million sibling pairs became a map of shared risk. Researchers used data from more than 6.3 million individuals born between 1932 and 1983 to study 22 autoimmune diseases from 1969 to 2013, finding an extensive network of genetic connections and distinct clusters, but no strong common genetic basis for all of them.
Dans les registres nationaux suédois, les dossiers de près de 3,84 millions de paires de frères et sœurs ont servi à établir une cartographie des risques partagés. Les chercheurs ont utilisé les données de plus de 6,3 millions de personnes nées entre 1932 et 1983 pour étudier 22 maladies auto-immunes de 1969 à 2013. Ils ont découvert un vaste réseau de connexions génétiques et des groupes distincts, mais aucune base génétique commune forte pour l'ensemble de ces maladies.
The method was broad but focused. By comparing how diseases occurred among siblings, the researchers estimated the extent to which different conditions share genetic risk. The work brought together researchers from Karolinska Institutet, Uppsala University, the University of Gothenburg, Örebro University, Region Värmland and international partner institutions. Jakob Skov, an associate professor at Karolinska Institutet's Department of Medicine, Solna, said earlier research had mostly examined individual disease pairs or smaller groups.
La méthode était vaste, mais ciblée. En comparant la fréquence des maladies chez les frères et sœurs, les chercheurs ont estimé dans quelle mesure différentes affections partagent un risque génétique. Ces travaux ont réuni des chercheurs du Karolinska Institutet, de l'université d'Uppsala, de l'université de Göteborg, de l'université d'Örebro, de Region Värmland et d'institutions partenaires internationales. Jakob Skov, professeur associé au département de médecine de Solna du Karolinska Institutet, a déclaré que les recherches précédentes s'étaient principalement intéressées à des paires de maladies prises individuellement ou à des groupes plus restreints.
The resulting map separated several families of disease. Connective tissue diseases, endocrine autoimmune diseases and autoimmune gastrointestinal diseases each formed distinct genetic clusters. Diseases affecting the nervous system had weaker genetic links to one another. Among the strongest associations were psoriasis with psoriatic arthritis, autoimmune hepatitis with primary biliary cholangitis, and systemic lupus erythematosus with Sjögren's syndrome. Multiple sclerosis stood out for its relatively weak genetic associations with most of the other diseases studied.
La cartographie obtenue a séparé plusieurs familles de maladies. Les maladies du tissu conjonctif, les maladies endocriniennes auto-immunes et les maladies gastro-intestinales auto-immunes formaient chacune un groupe génétique distinct. Les maladies touchant le système nerveux présentaient des liens génétiques plus faibles entre elles. Parmi les associations les plus fortes figuraient le psoriasis et le rhumatisme psoriasique, l'hépatite auto-immune et la cholangite biliaire primitive, ainsi que le lupus érythémateux systémique et le syndrome de Sjögren. La sclérose en plaques se distinguait par ses associations génétiques relativement faibles avec la plupart des autres maladies étudiées.
For patients and family members, the near-term value is a clearer awareness of related autoimmune risks. The researchers say the findings may help people and their relatives recognize connections between conditions that have often been studied separately. The study found no evidence that all autoimmune diseases share a strong common genetic basis, while some show recognizable genetic groupings.
Pour les patients et les membres de leur famille, l'intérêt à court terme réside dans une meilleure connaissance des risques auto-immuns associés. Selon les chercheurs, ces résultats pourraient aider les patients et leurs proches à repérer les liens entre des affections qui ont souvent été étudiées séparément. L'étude n'a trouvé aucune preuve d'une base génétique commune forte à l'ensemble des maladies auto-immunes, tandis que certaines présentent des regroupements génétiques reconnaissables.
The scale also made it possible to study common and rare conditions together. More than 707,000 people, or 11.2% of the study population, had at least one autoimmune disease, while around 1.3% had more than one diagnosis. The study, published in the Journal of Clinical Investigation, carries an important limitation: a sibling model cannot fully distinguish genetic factors from certain environmental factors shared within families.
L'ampleur de l'étude a également permis d'examiner ensemble des affections courantes et rares. Plus de 707 000 personnes, soit 11,2 % de la population étudiée, avaient au moins une maladie auto-immune, tandis qu'environ 1,3 % avaient reçu plusieurs diagnostics. Publiée dans le Journal of Clinical Investigation, l'étude comporte une limite importante : un modèle fondé sur les fratries ne permet pas de distinguer totalement les facteurs génétiques de certains facteurs environnementaux partagés au sein des familles.