Estudo de irmãos mapeia grupos genéticos em 22 doenças autoimunes

Nos registos nacionais suecos, os dados relativos a quase 3,84 milhões de pares de irmãos deram origem a um mapa do risco partilhado. Os investigadores utilizaram dados de mais de 6,3 milhões de pessoas nascidas entre 1932 e 1983 para estudar 22 doenças autoimunes entre 1969 e 2013, identificando uma extensa rede de ligações genéticas e grupos distintos, mas nenhuma base genética comum forte para todas elas.

O método foi abrangente, mas centrado num objetivo específico. Ao comparar a forma como as doenças ocorriam entre irmãos, os investigadores estimaram em que medida diferentes doenças partilham riscos genéticos. O trabalho reuniu investigadores do Karolinska Institutet, da Universidade de Uppsala, da Universidade de Gotemburgo, da Universidade de Örebro, da Region Värmland e de instituições internacionais parceiras. Jakob Skov, professor associado do Departamento de Medicina, Solna, do Karolinska Institutet, afirmou que os estudos anteriores tinham analisado sobretudo pares de doenças individuais ou grupos mais pequenos.

O mapa resultante separou várias famílias de doenças. As doenças do tecido conjuntivo, as doenças autoimunes endócrinas e as doenças autoimunes gastrointestinais formaram, cada uma, grupos genéticos distintos. As doenças que afetam o sistema nervoso apresentaram ligações genéticas mais fracas entre si. Entre as associações mais fortes estavam a psoríase com a artrite psoriática, a hepatite autoimune com a colangite biliar primária e o lúpus eritematoso sistémico com a síndrome de Sjögren. A esclerose múltipla destacou-se pelas suas associações genéticas relativamente fracas com a maioria das outras doenças estudadas.

Para os doentes e familiares, o valor imediato é uma maior clareza sobre os riscos autoimunes relacionados. Os investigadores afirmam que os resultados podem ajudar as pessoas e os seus familiares a reconhecer ligações entre doenças que têm sido frequentemente estudadas em separado. O estudo não encontrou indícios de que todas as doenças autoimunes partilhem uma base genética comum forte, embora algumas apresentem agrupamentos genéticos identificáveis.

A dimensão do estudo também tornou possível analisar em conjunto doenças comuns e raras. Mais de 707 000 pessoas, ou 11,2% da população estudada, tinham pelo menos uma doença autoimune, enquanto cerca de 1,3% tinham mais de um diagnóstico. O estudo, publicado no Journal of Clinical Investigation, apresenta uma limitação importante: um modelo baseado em irmãos não consegue distinguir totalmente os fatores genéticos de determinados fatores ambientais partilhados no seio das famílias.