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In Swedish national registers, the records of nearly 3.84 million sibling pairs became a map of shared risk. Researchers used data from more than 6.3 million individuals born between 1932 and 1983 to study 22 autoimmune diseases from 1969 to 2013, finding an extensive network of genetic connections and distinct clusters, but no strong common genetic basis for all of them.
Nos registos nacionais suecos, os dados relativos a quase 3,84 milhões de pares de irmãos deram origem a um mapa do risco partilhado. Os investigadores utilizaram dados de mais de 6,3 milhões de pessoas nascidas entre 1932 e 1983 para estudar 22 doenças autoimunes entre 1969 e 2013, identificando uma extensa rede de ligações genéticas e grupos distintos, mas nenhuma base genética comum forte para todas elas.
The method was broad but focused. By comparing how diseases occurred among siblings, the researchers estimated the extent to which different conditions share genetic risk. The work brought together researchers from Karolinska Institutet, Uppsala University, the University of Gothenburg, Örebro University, Region Värmland and international partner institutions. Jakob Skov, an associate professor at Karolinska Institutet's Department of Medicine, Solna, said earlier research had mostly examined individual disease pairs or smaller groups.
O método foi abrangente, mas centrado num objetivo específico. Ao comparar a forma como as doenças ocorriam entre irmãos, os investigadores estimaram em que medida diferentes doenças partilham riscos genéticos. O trabalho reuniu investigadores do Karolinska Institutet, da Universidade de Uppsala, da Universidade de Gotemburgo, da Universidade de Örebro, da Region Värmland e de instituições internacionais parceiras. Jakob Skov, professor associado do Departamento de Medicina, Solna, do Karolinska Institutet, afirmou que os estudos anteriores tinham analisado sobretudo pares de doenças individuais ou grupos mais pequenos.
The resulting map separated several families of disease. Connective tissue diseases, endocrine autoimmune diseases and autoimmune gastrointestinal diseases each formed distinct genetic clusters. Diseases affecting the nervous system had weaker genetic links to one another. Among the strongest associations were psoriasis with psoriatic arthritis, autoimmune hepatitis with primary biliary cholangitis, and systemic lupus erythematosus with Sjögren's syndrome. Multiple sclerosis stood out for its relatively weak genetic associations with most of the other diseases studied.
O mapa resultante separou várias famílias de doenças. As doenças do tecido conjuntivo, as doenças autoimunes endócrinas e as doenças autoimunes gastrointestinais formaram, cada uma, grupos genéticos distintos. As doenças que afetam o sistema nervoso apresentaram ligações genéticas mais fracas entre si. Entre as associações mais fortes estavam a psoríase com a artrite psoriática, a hepatite autoimune com a colangite biliar primária e o lúpus eritematoso sistémico com a síndrome de Sjögren. A esclerose múltipla destacou-se pelas suas associações genéticas relativamente fracas com a maioria das outras doenças estudadas.
For patients and family members, the near-term value is a clearer awareness of related autoimmune risks. The researchers say the findings may help people and their relatives recognize connections between conditions that have often been studied separately. The study found no evidence that all autoimmune diseases share a strong common genetic basis, while some show recognizable genetic groupings.
Para os doentes e familiares, o valor imediato é uma maior clareza sobre os riscos autoimunes relacionados. Os investigadores afirmam que os resultados podem ajudar as pessoas e os seus familiares a reconhecer ligações entre doenças que têm sido frequentemente estudadas em separado. O estudo não encontrou indícios de que todas as doenças autoimunes partilhem uma base genética comum forte, embora algumas apresentem agrupamentos genéticos identificáveis.
The scale also made it possible to study common and rare conditions together. More than 707,000 people, or 11.2% of the study population, had at least one autoimmune disease, while around 1.3% had more than one diagnosis. The study, published in the Journal of Clinical Investigation, carries an important limitation: a sibling model cannot fully distinguish genetic factors from certain environmental factors shared within families.
A dimensão do estudo também tornou possível analisar em conjunto doenças comuns e raras. Mais de 707 000 pessoas, ou 11,2% da população estudada, tinham pelo menos uma doença autoimune, enquanto cerca de 1,3% tinham mais de um diagnóstico. O estudo, publicado no Journal of Clinical Investigation, apresenta uma limitação importante: um modelo baseado em irmãos não consegue distinguir totalmente os fatores genéticos de determinados fatores ambientais partilhados no seio das famílias.