Mapa do genoma humano liga RNA incorporado ao enrolamento do DNA

Perto dos pontos onde as células começam a ler os genes, investigadores da Georgia Tech encontraram um padrão no interior do DNA: pequenos blocos constituintes de RNA concentravam-se perto de genes ativos. Liderada pela professora Francesca Storici, a equipa produziu o primeiro mapa abrangente destes fragmentos incorporados em todo o genoma humano, um mapa a que chamou «riboma» nuclear humano.

Os fragmentos são conhecidos como ribonucleótidos. O DNA e o RNA permanecem normalmente separados, mas os ribonucleótidos podem ficar incorporados no DNA durante processos normais, como a replicação e a reparação. Até agora, os cientistas sabiam que eles existiam, mas não tinham uma visão à escala de todo o genoma sobre a sua localização ou sobre se desempenhavam alguma função para além de criarem um problema que era necessário remover.

O novo mapa altera essa visão. Os ribonucleótidos incorporados concentram-se perto dos pontos de início dos genes ativos, onde as células começam a converter as instruções genéticas em RNA. A sua abundância aumenta à medida que um gene se torna mais ativo, concentrando-se em regiões expostas à maior pressão física devido ao acesso e à utilização repetidos.

Os investigadores encontraram indícios de que o processamento destes fragmentos incorporados parece alterar diretamente o superenrolamento do DNA, a forma como o DNA se torce e enrola. Isso liga a composição química da molécula à sua organização física e à transcrição — o processo de leitura de um gene — nessas mesmas regiões ativas.

Concretamente, o resultado imediato é um mapa de investigação para estudar a interação entre a estrutura do genoma, a atividade dos genes e a manutenção do DNA. A possibilidade médica a mais longo prazo é mais incerta: o trabalho poderá, no futuro, ajudar a explicar doenças autoimunes raras associadas a falhas na remoção do RNA incorporado. O estudo abre essa linha de investigação, mas ainda não transforma a descoberta num tratamento.