El mapa del genoma humano vincula el ARN incrustado con el enrollamiento del ADN

Cerca de los puntos donde las células empiezan a leer los genes, investigadores de Georgia Tech han encontrado un patrón en el ADN: pequeños componentes del ARN se concentran cerca de genes activos. El equipo, dirigido por la profesora Francesca Storici, ha elaborado el primer mapa exhaustivo de estos fragmentos incrustados en todo el genoma humano, un mapa al que llaman «riboma» nuclear humano.

Los fragmentos se conocen como ribonucleótidos. El ADN y el ARN normalmente permanecen separados, pero los ribonucleótidos pueden quedar incrustados en el ADN durante procesos normales como la replicación y la reparación. Hasta ahora, los científicos sabían que estaban allí, pero no disponían de una imagen de todo el genoma que mostrara dónde se encontraban ni si hacían algo más que generar un problema que debía eliminarse.

El nuevo mapa cambia esa visión. Los ribonucleótidos incrustados se concentran cerca de los puntos de inicio de los genes activos, donde las células empiezan a convertir las instrucciones genéticas en ARN. Su abundancia aumenta a medida que un gen se vuelve más activo y se concentra en las regiones expuestas a la mayor tensión física por el acceso y el uso repetidos.

Los investigadores han encontrado indicios de que el procesamiento de estos fragmentos incrustados parece modificar directamente el superenrollamiento del ADN, es decir, la forma en que el ADN se retuerce y se enrolla. Esto conecta la composición química de la molécula con su organización física y con la transcripción —el proceso de lectura de un gen— en esas mismas regiones activas.

En términos concretos, el resultado inmediato es un mapa de investigación para estudiar cómo interactúan la estructura del genoma, la actividad génica y el mantenimiento del ADN. La posibilidad médica a más largo plazo es más incierta: el trabajo podría ayudar algún día a explicar trastornos autoinmunes raros asociados con fallos en la eliminación del ARN incrustado. El estudio abre esa línea de investigación, pero todavía no convierte el hallazgo en un tratamiento.