Estudio de hermanos cartografía grupos genéticos en 22 enfermedades autoinmunes

En los registros nacionales suecos, los historiales de casi 3,84 millones de pares de hermanos se convirtieron en un mapa del riesgo compartido. Los investigadores utilizaron datos de más de 6,3 millones de personas nacidas entre 1932 y 1983 para estudiar 22 enfermedades autoinmunes entre 1969 y 2013. El análisis reveló una extensa red de conexiones genéticas y grupos diferenciados, pero ninguna base genética común sólida para todas ellas.

El método fue amplio, pero específico. Al comparar cómo se manifestaban las enfermedades entre hermanos, los investigadores estimaron hasta qué punto las distintas enfermedades comparten riesgo genético. El trabajo reunió a investigadores del Karolinska Institutet, la Universidad de Uppsala, la Universidad de Gotemburgo, la Universidad de Örebro, Region Värmland e instituciones colaboradoras internacionales. Jakob Skov, profesor asociado del Departamento de Medicina de Solna del Karolinska Institutet, afirmó que las investigaciones anteriores se habían centrado sobre todo en pares concretos de enfermedades o en grupos más pequeños.

El mapa resultante separó varias familias de enfermedades. Las enfermedades del tejido conjuntivo, las enfermedades autoinmunes endocrinas y las enfermedades autoinmunes gastrointestinales formaron grupos genéticos diferenciados. Las enfermedades que afectan al sistema nervioso presentaron vínculos genéticos más débiles entre sí. Entre las asociaciones más fuertes estaban la psoriasis con la artritis psoriásica, la hepatitis autoinmune con la colangitis biliar primaria y el lupus eritematoso sistémico con el síndrome de Sjögren. La esclerosis múltiple destacó por sus asociaciones genéticas relativamente débiles con la mayoría de las demás enfermedades estudiadas.

Para los pacientes y sus familiares, el valor inmediato es una mayor claridad sobre los riesgos autoinmunes relacionados. Los investigadores afirman que los resultados pueden ayudar a las personas y a sus familiares a reconocer conexiones entre enfermedades que a menudo se han estudiado por separado. El estudio no halló pruebas de que todas las enfermedades autoinmunes compartan una base genética común sólida, aunque algunas presentan agrupaciones genéticas reconocibles.

La escala del estudio también permitió analizar conjuntamente enfermedades frecuentes y raras. Más de 707.000 personas, o el 11,2 % de la población estudiada, tenían al menos una enfermedad autoinmune, mientras que alrededor del 1,3 % tenía más de un diagnóstico. El estudio, publicado en Journal of Clinical Investigation, tiene una limitación importante: un modelo basado en hermanos no puede distinguir por completo los factores genéticos de ciertos factores ambientales compartidos dentro de las familias.