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In Swedish national registers, the records of nearly 3.84 million sibling pairs became a map of shared risk. Researchers used data from more than 6.3 million individuals born between 1932 and 1983 to study 22 autoimmune diseases from 1969 to 2013, finding an extensive network of genetic connections and distinct clusters, but no strong common genetic basis for all of them.
Nei registri nazionali svedesi, i dati relativi a quasi 3,84 milioni di coppie di fratelli sono diventati una mappa del rischio condiviso. I ricercatori hanno utilizzato i dati di oltre 6,3 milioni di persone nate tra il 1932 e il 1983 per studiare 22 malattie autoimmuni dal 1969 al 2013, individuando una vasta rete di connessioni genetiche e cluster distinti, ma nessuna forte base genetica comune a tutte le patologie.
The method was broad but focused. By comparing how diseases occurred among siblings, the researchers estimated the extent to which different conditions share genetic risk. The work brought together researchers from Karolinska Institutet, Uppsala University, the University of Gothenburg, Örebro University, Region Värmland and international partner institutions. Jakob Skov, an associate professor at Karolinska Institutet's Department of Medicine, Solna, said earlier research had mostly examined individual disease pairs or smaller groups.
Il metodo era ampio, ma mirato. Confrontando la frequenza delle malattie tra fratelli, i ricercatori hanno stimato in che misura patologie diverse condividessero un rischio genetico. Il lavoro ha riunito ricercatori del Karolinska Institutet, dell'Università di Uppsala, dell'Università di Göteborg, dell'Università di Örebro, della Regione Värmland e di istituzioni partner internazionali. Jakob Skov, professore associato presso il Dipartimento di medicina di Solna del Karolinska Institutet, ha dichiarato che le ricerche precedenti avevano esaminato soprattutto singole coppie di malattie o gruppi più ristretti.
The resulting map separated several families of disease. Connective tissue diseases, endocrine autoimmune diseases and autoimmune gastrointestinal diseases each formed distinct genetic clusters. Diseases affecting the nervous system had weaker genetic links to one another. Among the strongest associations were psoriasis with psoriatic arthritis, autoimmune hepatitis with primary biliary cholangitis, and systemic lupus erythematosus with Sjögren's syndrome. Multiple sclerosis stood out for its relatively weak genetic associations with most of the other diseases studied.
La mappa risultante ha separato diverse famiglie di malattie. Le malattie del tessuto connettivo, le malattie autoimmuni endocrine e le malattie gastrointestinali autoimmuni hanno formato ciascuna cluster genetici distinti. Le malattie che colpiscono il sistema nervoso presentavano legami genetici più deboli tra loro. Tra le associazioni più forti figuravano la psoriasi con l'artrite psoriasica, l'epatite autoimmune con la colangite biliare primitiva e il lupus eritematoso sistemico con la sindrome di Sjögren. La sclerosi multipla si è distinta per le associazioni genetiche relativamente deboli con la maggior parte delle altre malattie studiate.
For patients and family members, the near-term value is a clearer awareness of related autoimmune risks. The researchers say the findings may help people and their relatives recognize connections between conditions that have often been studied separately. The study found no evidence that all autoimmune diseases share a strong common genetic basis, while some show recognizable genetic groupings.
Per i pazienti e i familiari, il valore più immediato consiste in una maggiore consapevolezza dei rischi autoimmuni correlati. Secondo i ricercatori, i risultati possono aiutare le persone e i loro familiari a riconoscere i legami tra patologie che spesso sono state studiate separatamente. Lo studio non ha trovato prove di una forte base genetica comune a tutte le malattie autoimmuni, mentre alcune presentano raggruppamenti genetici riconoscibili.
The scale also made it possible to study common and rare conditions together. More than 707,000 people, or 11.2% of the study population, had at least one autoimmune disease, while around 1.3% had more than one diagnosis. The study, published in the Journal of Clinical Investigation, carries an important limitation: a sibling model cannot fully distinguish genetic factors from certain environmental factors shared within families.
L'ampiezza del campione ha inoltre permesso di studiare insieme patologie comuni e rare. Oltre 707.000 persone, pari all'11,2% della popolazione dello studio, avevano almeno una malattia autoimmune, mentre circa l'1,3% aveva più di una diagnosi. Lo studio, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation, presenta un limite importante: un modello basato sui fratelli non consente di distinguere completamente i fattori genetici da alcuni fattori ambientali condivisi all'interno delle famiglie.