Un modelo de Queensland podría acortar la espera diagnóstica infantil

Para un niño con una enfermedad inmunitaria grave, el diagnóstico puede tardar un año en llegar. Un nuevo modelo de pruebas genéticas, estudiado por investigadores de la Universidad de Queensland junto con Children's Health Queensland, podría reducir esa espera a tan solo dos semanas.

Hay más de 500 enfermedades inmunitarias genéticas que pueden poner en peligro la vida, y dejan a los niños más expuestos a infecciones, alergias, inflamaciones, autoinmunidad y cáncer. Los tratamientos dependen de la enfermedad e incluyen trasplantes de células madre, infusiones de anticuerpos en sangre o prevención de infecciones. La dificultad suele estar en el primer paso. La doctora Tatiane Yanes, del Instituto Frazer de la UQ, describe las pruebas genéticas como la prueba del «porqué»: los niños son hospitalizados por enfermedades inexplicadas y, mientras no se conozca la causa, los médicos no pueden dirigir el tratamiento.

El equipo analizó nueve años de datos de pruebas genéticas de 322 niños evaluados a través del servicio de inmunología pediátrica de Queensland. Los fallos eran concretos. En el 30 % de los casos, los niños se sometieron a análisis de sangre duplicados sin motivo. Algunas familias esperaron periodos prolongados por los resultados de muestras de sangre enviadas al extranjero, y otras fueron derivadas a varios especialistas.

El nuevo modelo integra las pruebas de laboratorio en el propio centro y agiliza el acceso a los especialistas. Las reuniones de equipos multidisciplinares, en las que los especialistas comparten información sobre cada caso, reducen la necesidad de derivar a los pacientes a varios especialistas distintos, según el inmunólogo del Hospital Infantil de Queensland, el doctor Peter McNaughton. Con este modelo, una vez establecido el diagnóstico, el plan de tratamiento cambió en el 90 % de los casos.

Para las familias, la ganancia es tiempo. McNaughton sostiene que iniciar pronto un tratamiento específico significa menos problemas acumulados y menos daño en los órganos, y una mejor oportunidad para que los niños vayan al colegio en lugar de entrar y salir del hospital. Las cifras son del propio estudio y proceden de un solo servicio. Las cifras de 12 meses y de dos semanas describen lo que el modelo puede lograr, pero el estudio no dice cómo funcionaría en otros hospitales o estados.