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For a child with a serious immune condition, a diagnosis can take a year to arrive. A new genetic testing model, studied by University of Queensland researchers with Children's Health Queensland, could cut that wait to as little as two weeks.
Para un niño con una enfermedad inmunitaria grave, el diagnóstico puede tardar un año en llegar. Un nuevo modelo de pruebas genéticas, estudiado por investigadores de la Universidad de Queensland junto con Children's Health Queensland, podría reducir esa espera a tan solo dos semanas.
There are more than 500 genetic immune conditions that can be life-threatening, leaving children more exposed to infection, allergies, inflammation, autoimmunity and cancer. Treatments depend on the condition and can include stem cell transplants, blood antibody infusions or infection prevention. The difficulty is often the first step. Dr Tatiane Yanes, of UQ's Frazer Institute, calls genetic testing the 'why' test: children are hospitalised with unexplained illnesses, and until the cause is known, doctors cannot target the treatment.
Hay más de 500 enfermedades inmunitarias genéticas que pueden poner en peligro la vida, y dejan a los niños más expuestos a infecciones, alergias, inflamaciones, autoinmunidad y cáncer. Los tratamientos dependen de la enfermedad e incluyen trasplantes de células madre, infusiones de anticuerpos en sangre o prevención de infecciones. La dificultad suele estar en el primer paso. La doctora Tatiane Yanes, del Instituto Frazer de la UQ, describe las pruebas genéticas como la prueba del «porqué»: los niños son hospitalizados por enfermedades inexplicadas y, mientras no se conozca la causa, los médicos no pueden dirigir el tratamiento.
The team examined nine years of genetic test data from 322 children tested through Queensland's pediatric immunology service. The flaws were concrete. In 30% of cases, children were put through duplicate blood tests for no reason. Some families waited long periods for results from blood samples sent overseas, and others were referred to multiple specialists.
El equipo analizó nueve años de datos de pruebas genéticas de 322 niños evaluados a través del servicio de inmunología pediátrica de Queensland. Los fallos eran concretos. En el 30 % de los casos, los niños se sometieron a análisis de sangre duplicados sin motivo. Algunas familias esperaron periodos prolongados por los resultados de muestras de sangre enviadas al extranjero, y otras fueron derivadas a varios especialistas.
The new model brings pathology tests in-house and streamlines access to specialists. Multidisciplinary team meetings, where specialists share knowledge on each case, cut the need to refer patients to several different specialists, according to Queensland Children's Hospital immunologist Dr Peter McNaughton. Under the model, once a diagnosis was made, the treatment plan changed in 90% of cases.
El nuevo modelo integra las pruebas de laboratorio en el propio centro y agiliza el acceso a los especialistas. Las reuniones de equipos multidisciplinares, en las que los especialistas comparten información sobre cada caso, reducen la necesidad de derivar a los pacientes a varios especialistas distintos, según el inmunólogo del Hospital Infantil de Queensland, el doctor Peter McNaughton. Con este modelo, una vez establecido el diagnóstico, el plan de tratamiento cambió en el 90 % de los casos.
For families, the gain is time. McNaughton argues that starting targeted treatment early means fewer cumulative problems and less organ damage, and a better chance for children to go to school rather than be in and out of hospital. The figures are the study's own, drawn from one service. The 12-month and two-week numbers describe what the model can achieve, and the study does not say how it would perform in other hospitals or states.
Para las familias, la ganancia es tiempo. McNaughton sostiene que iniciar pronto un tratamiento específico significa menos problemas acumulados y menos daño en los órganos, y una mejor oportunidad para que los niños vayan al colegio en lugar de entrar y salir del hospital. Las cifras son del propio estudio y proceden de un solo servicio. Las cifras de 12 meses y de dos semanas describen lo que el modelo puede lograr, pero el estudio no dice cómo funcionaría en otros hospitales o estados.