Queensland : un modèle pourrait accélérer le diagnostic des enfants malades

Pour un enfant atteint d'une grave maladie immunitaire, le diagnostic peut mettre un an à arriver. Un nouveau modèle de test génétique, étudié par des chercheurs de l'Université du Queensland avec Children's Health Queensland, pourrait réduire cette attente à seulement deux semaines.

Plus de 500 maladies immunitaires génétiques peuvent mettre la vie en danger et exposer davantage les enfants aux infections, aux allergies, à l'inflammation, aux maladies auto-immunes et au cancer. Les traitements dépendent de la maladie et peuvent inclure des greffes de cellules souches, des perfusions d'anticorps sanguins ou la prévention des infections. La difficulté se situe souvent à la première étape. Tatiane Yanes, de l'Institut Frazer de l'UQ, qualifie le test génétique de test du « pourquoi » : des enfants sont hospitalisés pour des maladies inexpliquées et, tant que la cause n'est pas connue, les médecins ne peuvent pas cibler le traitement.

L'équipe a examiné neuf ans de données de tests génétiques portant sur 322 enfants suivis par le service d'immunologie pédiatrique du Queensland. Les failles étaient concrètes. Dans 30 % des cas, des enfants ont subi des analyses sanguines en double sans raison. Certaines familles ont attendu longtemps les résultats d'échantillons de sang envoyés à l'étranger, et d'autres ont été orientées vers plusieurs spécialistes.

Le nouveau modèle fait réaliser les analyses de pathologie sur place et simplifie l'accès aux spécialistes. Les réunions pluridisciplinaires, au cours desquelles les spécialistes mettent en commun leurs connaissances sur chaque cas, réduisent le besoin d'orienter les patients vers plusieurs spécialistes différents, selon Peter McNaughton, immunologue à l'Hôpital pour enfants du Queensland. Dans ce modèle, une fois le diagnostic posé, le plan de traitement a changé dans 90 % des cas.

Pour les familles, le gain est de temps. Peter McNaughton soutient qu'un traitement ciblé commencé tôt signifie moins de problèmes cumulés et moins de lésions d'organes, ainsi que de meilleures chances pour les enfants d'aller à l'école au lieu d'aller et venir entre l'hôpital et leur domicile. Les chiffres sont ceux de l'étude elle-même, tirés d'un seul service. Les données de 12 mois et de deux semaines décrivent ce que le modèle peut permettre, mais l'étude ne dit pas comment il se comporterait dans d'autres hôpitaux ou dans d'autres États.