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For a child with a serious immune condition, a diagnosis can take a year to arrive. A new genetic testing model, studied by University of Queensland researchers with Children's Health Queensland, could cut that wait to as little as two weeks.
Pour un enfant atteint d'une grave maladie immunitaire, le diagnostic peut mettre un an à arriver. Un nouveau modèle de test génétique, étudié par des chercheurs de l'Université du Queensland avec Children's Health Queensland, pourrait réduire cette attente à seulement deux semaines.
There are more than 500 genetic immune conditions that can be life-threatening, leaving children more exposed to infection, allergies, inflammation, autoimmunity and cancer. Treatments depend on the condition and can include stem cell transplants, blood antibody infusions or infection prevention. The difficulty is often the first step. Dr Tatiane Yanes, of UQ's Frazer Institute, calls genetic testing the 'why' test: children are hospitalised with unexplained illnesses, and until the cause is known, doctors cannot target the treatment.
Plus de 500 maladies immunitaires génétiques peuvent mettre la vie en danger et exposer davantage les enfants aux infections, aux allergies, à l'inflammation, aux maladies auto-immunes et au cancer. Les traitements dépendent de la maladie et peuvent inclure des greffes de cellules souches, des perfusions d'anticorps sanguins ou la prévention des infections. La difficulté se situe souvent à la première étape. Tatiane Yanes, de l'Institut Frazer de l'UQ, qualifie le test génétique de test du « pourquoi » : des enfants sont hospitalisés pour des maladies inexpliquées et, tant que la cause n'est pas connue, les médecins ne peuvent pas cibler le traitement.
The team examined nine years of genetic test data from 322 children tested through Queensland's pediatric immunology service. The flaws were concrete. In 30% of cases, children were put through duplicate blood tests for no reason. Some families waited long periods for results from blood samples sent overseas, and others were referred to multiple specialists.
L'équipe a examiné neuf ans de données de tests génétiques portant sur 322 enfants suivis par le service d'immunologie pédiatrique du Queensland. Les failles étaient concrètes. Dans 30 % des cas, des enfants ont subi des analyses sanguines en double sans raison. Certaines familles ont attendu longtemps les résultats d'échantillons de sang envoyés à l'étranger, et d'autres ont été orientées vers plusieurs spécialistes.
The new model brings pathology tests in-house and streamlines access to specialists. Multidisciplinary team meetings, where specialists share knowledge on each case, cut the need to refer patients to several different specialists, according to Queensland Children's Hospital immunologist Dr Peter McNaughton. Under the model, once a diagnosis was made, the treatment plan changed in 90% of cases.
Le nouveau modèle fait réaliser les analyses de pathologie sur place et simplifie l'accès aux spécialistes. Les réunions pluridisciplinaires, au cours desquelles les spécialistes mettent en commun leurs connaissances sur chaque cas, réduisent le besoin d'orienter les patients vers plusieurs spécialistes différents, selon Peter McNaughton, immunologue à l'Hôpital pour enfants du Queensland. Dans ce modèle, une fois le diagnostic posé, le plan de traitement a changé dans 90 % des cas.
For families, the gain is time. McNaughton argues that starting targeted treatment early means fewer cumulative problems and less organ damage, and a better chance for children to go to school rather than be in and out of hospital. The figures are the study's own, drawn from one service. The 12-month and two-week numbers describe what the model can achieve, and the study does not say how it would perform in other hospitals or states.
Pour les familles, le gain est de temps. Peter McNaughton soutient qu'un traitement ciblé commencé tôt signifie moins de problèmes cumulés et moins de lésions d'organes, ainsi que de meilleures chances pour les enfants d'aller à l'école au lieu d'aller et venir entre l'hôpital et leur domicile. Les chiffres sont ceux de l'étude elle-même, tirés d'un seul service. Les données de 12 mois et de deux semaines décrivent ce que le modèle peut permettre, mais l'étude ne dit pas comment il se comporterait dans d'autres hôpitaux ou dans d'autres États.