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In a University of Connecticut experiment, mice missing one copy of MECP2 slipped into the same unnerving rhythm seen in Rett syndrome: apnea, gasping, hyperventilation, then apnea again. A Parkinson’s drug, pramipexole, helped bring their breathing back toward normal.
En un experimento de la Universidad de Connecticut, unos ratones a los que les faltaba una copia de MECP2 entraron en el mismo ritmo desconcertante observado en el síndrome de Rett: apnea, jadeos, hiperventilación y otra vez apnea. Un fármaco contra el párkinson, el pramipexol, ayudó a que su respiración volviera a aproximarse a la normalidad.
Rett syndrome is caused by a mutation or deletion of the MECP2 gene on the X chromosome and is most common in girls. The body regulates each breath through two sensors: one in the brainstem that detects carbon dioxide, and another around the carotid artery that detects oxygen. Monica Strain, a neurophysiologist at Boston Children’s Hospital at Harvard, tested both systems in mice. Pure oxygen stabilized breathing in the MECP2-deficient animals, while rising carbon dioxide changed it very little.
El síndrome de Rett está causado por una mutación o deleción del gen MECP2, situado en el cromosoma X, y es más frecuente en niñas. El organismo regula cada respiración mediante dos sensores: uno en el tronco encefálico, que detecta el dióxido de carbono, y otro alrededor de la arteria carótida, que detecta el oxígeno. Monica Strain, neurofisióloga del Hospital Infantil de Boston de Harvard, puso a prueba ambos sistemas en ratones. El oxígeno puro estabilizó la respiración de los animales con déficit de MECP2, mientras que el aumento del dióxido de carbono apenas la modificó.
That result shifted attention to the neck. Strain worked with Sevolod Polotsky at George Washington University to deliver a gel containing a virus around the carotid body, blocking MECP2 in the oxygen-sensing cells without affecting the brain’s carbon dioxide sensors. The target is only two grains of sand in size in mice and sits where the carotid artery splits. Normal mice given the treatment began breathing like mice with Rett syndrome.
Ese resultado desplazó la atención hacia el cuello. Strain trabajó con Sevolod Polotsky, de la Universidad George Washington, para administrar un gel que contenía un virus alrededor del cuerpo carotídeo y bloquear MECP2 en las células que detectan oxígeno sin afectar a los sensores cerebrales del dióxido de carbono. En los ratones, el objetivo mide solo dos granos de arena y se encuentra en el punto donde se bifurca la arteria carótida. Los ratones normales que recibieron el tratamiento empezaron a respirar como los ratones con síndrome de Rett.
The next clue came from gene activity in the carotid bodies. Genes involved in dopamine expression were less active in the Rett mice. “Dopamine is inhibitory in the carotid body,” Dan Mulkey said, leaving the system “driving without brakes.” Strain and Eliandra da Silva then found that boosting dopamine signaling with pramipexole helped normalize the animals’ breathing.
La siguiente pista llegó de la actividad genética en los cuerpos carotídeos. Los genes implicados en la expresión de la dopamina eran menos activos en los ratones con Rett. «La dopamina es inhibidora en el cuerpo carotídeo», afirmó Dan Mulkey, dejando al sistema «funcionando sin frenos». Strain y Eliandra da Silva descubrieron después que aumentar la señalización de la dopamina con pramipexol ayudaba a normalizar la respiración de los animales.
Concretely, the work gives researchers a possible new route toward treating one of Rett syndrome’s most visible and frightening symptoms, using a medicine that already exists for another disease. It does not yet give families a proven treatment: the result comes from a mouse model, and the researchers describe pramipexole as a candidate to explore rather than an established Rett therapy.
En términos concretos, el trabajo ofrece a los investigadores una posible nueva vía para tratar uno de los síntomas más visibles y angustiosos del síndrome de Rett, utilizando un medicamento que ya existe para otra enfermedad. Todavía no proporciona a las familias un tratamiento probado: el resultado procede de un modelo de ratón, y los investigadores describen el pramipexol como un candidato que debe explorarse, no como una terapia establecida para el síndrome de Rett.