La IA detecta un fallo en la reparación del ADN en tumores de ovario

En un laboratorio del King's College London, se ha enseñado a un ordenador a leer lo que muestra un microscopio pero que un patólogo puede no ver con facilidad: el rastro tenue de un sistema de reparación del ADN roto en las células del cáncer de ovario. El modelo, llamado HRDPath, trabaja a partir de imágenes de alta resolución de cortes de tejido, no del ADN. En un estudio publicado en Nature Communications, el equipo afirma que identificó correctamente alrededor del 91 % de los casos HRD positivos.

El objetivo es la deficiencia de recombinación homóloga, o HRD, un defecto que es una de las características más importantes del carcinoma tuboovárico seroso de alto grado, un cáncer agresivo que surge en los ovarios o en las trompas de Falopio. Las células cancerosas con HRD, que puede deberse a mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, reparan mal el ADN dañado. Esa debilidad las hace más vulnerables a la quimioterapia basada en platino y a una clase de fármacos llamados inhibidores de PARP, por lo que saber quién la presenta orienta la elección del tratamiento. Hoy ese conocimiento procede del análisis genético, que los investigadores describen como caro, lento y de difícil acceso en centros sanitarios con recursos limitados.

HRDPath funciona por etapas: extrae pequeños fragmentos de cada corte, convierte cada fragmento en un conjunto de características numéricas mediante un modelo llamado RetCCL y, a partir de esas características, aprende a predecir el estado HRD. Los investigadores también observaron diferencias visibles que el modelo parece captar: los cánceres HRD positivos tendían a tener núcleos celulares más redondeados y células cancerosas más densamente agrupadas en ciertas regiones del tumor. Los autores sugieren que los defectos en la reparación del ADN dejan huellas físicas en el tejido tumoral, huellas que el examen convencional podría tener dificultades para reconocer.

La cifra necesita su contexto. El 91 % procede de las pruebas del propio estudio, y es más sólida cuando se consideran juntas varias imágenes del mismo paciente. Los investigadores afirman que hacen falta más estudios para validar el modelo en poblaciones de pacientes más amplias, y no indican ningún calendario para ese trabajo.

Para los pacientes, la ventaja potencial es el alcance. Si el estado HRD pudiera leerse de forma fiable a partir de imágenes de tejido que los hospitales ya producen, quizá menos mujeres necesitarían una prueba genética aparte antes de decidir un tratamiento, y las clínicas con recursos limitados podrían seguir identificando a las candidatas a la quimioterapia basada en platino y a los inhibidores de PARP. Ese futuro depende de la validación más amplia que el equipo aún no ha llevado a cabo, y el estudio no anuncia ningún despliegue clínico.