Una IA distingue neuronas con ELA de sanas, en el laboratorio

La primera sorpresa vino del retículo endoplasmático, una red de membranas presente en todas las células. Craig Blackstone, de la Facultad de Medicina de Harvard y de Mass General Brigham, demostró que partes de este retículo, dibujadas en otro tiempo como láminas planas, son en realidad redes de tubos diminutos que cambian constantemente de forma. Son el tipo de detalles que importan en las paraplejías espásticas hereditarias y en otros trastornos vinculados a mutaciones de proteínas. «Cuando podemos ver cómo están organizadas las estructuras dentro de las neuronas y cómo cambian dinámicamente en la enfermedad, podemos empezar a relacionar una anomalía genética o molecular con lo que ocurre dentro de la célula», afirmó Blackstone. Las neuronas son células inusualmente grandes y muy especializadas, que deben mantener su arquitectura interna funcionando a larga distancia y durante toda la vida, lo que hace que estos problemas sean difíciles de detectar a tiempo.

La imagen en directo añade la dimensión temporal. Erika Holzbaur, de la Universidad de Pensilvania, describió cómo observa las mitocondrias, las partes de la célula que le suministran energía, y la autofagia, el proceso mediante el cual una célula elimina las mitocondrias dañadas y otros residuos. El trabajo de su equipo sobre el síndrome del X frágil reveló que, sin la proteína FMRP, las mitocondrias funcionaban mal tanto en neuronas de ratón como humanas, lo que apunta a posibles nuevas vías de tratamiento. «Cuando una neurona muere en un paciente con ELA, Parkinson o Huntington, ya es demasiado tarde para salvarla», afirmó Holzbaur. El objetivo es detectar los primeros signos de estrés.

La ELA (esclerosis lateral amiotrófica) es notoriamente difícil de diagnosticar, porque no existe una prueba definitiva. Los pacientes pueden pasar casi un año consultando a médicos y especialistas antes de que se confirme la enfermedad, y ese retraso cuesta tiempo cuando los pocos tratamientos disponibles y los ensayos clínicos son más útiles en las primeras fases. La microscopía robotizada combinada con IA podría ofrecer, con el tiempo, una forma más rápida y objetiva de apoyar el diagnóstico. Estos instrumentos siguen a miles de neuronas motoras individuales a lo largo del tiempo, y la IA analiza las imágenes en busca de patrones demasiado sutiles para una revisión manual, y después diseña y realiza experimentos para decidir qué probar a continuación.

Para los pacientes, la ganancia sería tiempo: señales más tempranas y fiables podrían llevar antes a las personas al tratamiento y a los ensayos. Para los investigadores, supone una manera de poner a prueba hipótesis con células tomadas de los propios pacientes. Estos beneficios siguen siendo condicionales. El resultado de la IA procede de células de laboratorio, los hallazgos sobre el X frágil de neuronas de ratón y humanas, y no se ha anunciado ningún calendario para su uso en las clínicas. El siguiente paso, que la información publicada no describe, es demostrar que los mismos patrones se mantienen en grupos más amplios de pacientes.