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In a University of Connecticut experiment, mice missing one copy of MECP2 slipped into the same unnerving rhythm seen in Rett syndrome: apnea, gasping, hyperventilation, then apnea again. A Parkinson’s drug, pramipexole, helped bring their breathing back toward normal.
Lors d’une expérience menée à l’Université du Connecticut, des souris dépourvues d’une copie de MECP2 ont adopté le même rythme inquiétant que celui observé dans le syndrome de Rett : apnée, halètement, hyperventilation, puis nouvelle apnée. Un médicament contre la maladie de Parkinson, le pramipexole, a contribué à ramener leur respiration vers la normale.
Rett syndrome is caused by a mutation or deletion of the MECP2 gene on the X chromosome and is most common in girls. The body regulates each breath through two sensors: one in the brainstem that detects carbon dioxide, and another around the carotid artery that detects oxygen. Monica Strain, a neurophysiologist at Boston Children’s Hospital at Harvard, tested both systems in mice. Pure oxygen stabilized breathing in the MECP2-deficient animals, while rising carbon dioxide changed it very little.
Le syndrome de Rett est causé par une mutation ou une délétion du gène MECP2, situé sur le chromosome X, et touche le plus souvent les filles. L’organisme régule chaque respiration grâce à deux capteurs : l’un, situé dans le tronc cérébral, détecte le dioxyde de carbone ; l’autre, autour de l’artère carotide, détecte l’oxygène. Monica Strain, neurophysiologiste au Boston Children’s Hospital de Harvard, a testé les deux systèmes chez des souris. L’oxygène pur a stabilisé la respiration des animaux dépourvus de MECP2, tandis que l’augmentation du dioxyde de carbone l’a très peu modifiée.
That result shifted attention to the neck. Strain worked with Sevolod Polotsky at George Washington University to deliver a gel containing a virus around the carotid body, blocking MECP2 in the oxygen-sensing cells without affecting the brain’s carbon dioxide sensors. The target is only two grains of sand in size in mice and sits where the carotid artery splits. Normal mice given the treatment began breathing like mice with Rett syndrome.
Ce résultat a orienté l’attention vers le cou. Strain a travaillé avec Sevolod Polotsky, de l’Université George Washington, pour injecter autour du corps carotidien un gel contenant un virus, bloquant MECP2 dans les cellules détectant l’oxygène sans affecter les capteurs cérébraux du dioxyde de carbone. Chez la souris, la cible ne mesure que deux grains de sable et se trouve à l’endroit où l’artère carotide se divise. Les souris normales ayant reçu ce traitement ont commencé à respirer comme des souris atteintes du syndrome de Rett.
The next clue came from gene activity in the carotid bodies. Genes involved in dopamine expression were less active in the Rett mice. “Dopamine is inhibitory in the carotid body,” Dan Mulkey said, leaving the system “driving without brakes.” Strain and Eliandra da Silva then found that boosting dopamine signaling with pramipexole helped normalize the animals’ breathing.
L’activité des gènes dans les corps carotidiens a fourni l’indice suivant. Les gènes impliqués dans l’expression de la dopamine étaient moins actifs chez les souris atteintes du syndrome de Rett. « La dopamine est inhibitrice dans le corps carotidien », a déclaré Dan Mulkey, laissant le système « fonctionner sans freins ». Strain et Eliandra da Silva ont ensuite constaté que le renforcement de la signalisation de la dopamine avec du pramipexole contribuait à normaliser la respiration des animaux.
Concretely, the work gives researchers a possible new route toward treating one of Rett syndrome’s most visible and frightening symptoms, using a medicine that already exists for another disease. It does not yet give families a proven treatment: the result comes from a mouse model, and the researchers describe pramipexole as a candidate to explore rather than an established Rett therapy.
Concrètement, ces travaux offrent aux chercheurs une piste potentiellement nouvelle pour traiter l’un des symptômes les plus visibles et les plus effrayants du syndrome de Rett, en utilisant un médicament déjà disponible contre une autre maladie. Ils ne fournissent pas encore de traitement éprouvé aux familles : le résultat provient d’un modèle murin, et les chercheurs présentent le pramipexole comme une molécule à explorer, non comme un traitement établi du syndrome de Rett.