Après un test MODY négatif, un score révèle un diabète de type 1

Un échantillon sanguin envoyé pour un test MODY peut répondre à une question tout en en laissant une autre en suspens. À l’Université d’Exeter, des chercheurs ont constaté que l’ajout d’un score de risque génétique du diabète de type 1 au test existant identifiait comme souffrant d’un diabète de type 1 atypique 16 % des patients dont le panel génétique MODY était négatif — soit environ 180 patients dans l’étude.

Le MODY, ou diabète de la maturité chez les jeunes, est causé par une modification d’un seul gène et est souvent diagnostiqué avant 25 ans. Pourtant, environ 80 % des personnes orientées pour un test MODY reçoivent un résultat négatif, ce qui laisse la cause de leur diabète incertaine. L’étude a examiné plus de 1 100 personnes traitées par insuline et orientées pour des tests génétiques.

Le score ajouté vise à évaluer le risque de diabète de type 1 en prenant en compte l’ensemble des facteurs de risque génétiques connus. L’Université d’Exeter le décrit comme une analyse peu coûteuse et simple, qui peut être réalisée parallèlement au processus établi de dépistage du MODY, donnant aux laboratoires un signal diagnostique supplémentaire lorsque le principal panel génétique ne fournit pas de réponse. Les résultats ont été publiés dans Diabetes Care.

Qu’est-ce qui change dans la pratique ? Chez les patients dont le résultat du test MODY est négatif sans explication, le score pourrait fournir un diagnostic plus clair sans nécessiter d’examens supplémentaires coûteux. Cela peut aider les cliniciens à mieux cibler les traitements et l’accompagnement, plutôt que de gérer un diagnostic principalement marqué par l’incertitude. Le service de dépistage du MODY d’Exeter, dont la direction clinique est assurée par Kevin Colclough au Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, intégrera cette approche aux tests du NHS.

L’étude a été dirigée par Kashyap Patel, professeur associé à l’Université d’Exeter et médecin consultant en diabétologie et en endocrinologie. Sa portée est clairement délimitée : les participants étaient des personnes traitées par insuline et déjà orientées pour un test MODY, et non l’ensemble des personnes diabétiques. Le travail montre néanmoins comment un score de risque mis au point dans le cadre de la recherche peut intégrer un parcours clinique courant et transformer un résultat génétique négatif en informations plus utiles.