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For a child with a serious immune condition, a diagnosis can take a year to arrive. A new genetic testing model, studied by University of Queensland researchers with Children's Health Queensland, could cut that wait to as little as two weeks.
Para uma criança com uma doença imunitária grave, o diagnóstico pode demorar um ano a chegar. Um novo modelo de testes genéticos, estudado por investigadores da Universidade de Queensland em conjunto com a Children's Health Queensland, poderia reduzir essa espera para apenas duas semanas.
There are more than 500 genetic immune conditions that can be life-threatening, leaving children more exposed to infection, allergies, inflammation, autoimmunity and cancer. Treatments depend on the condition and can include stem cell transplants, blood antibody infusions or infection prevention. The difficulty is often the first step. Dr Tatiane Yanes, of UQ's Frazer Institute, calls genetic testing the 'why' test: children are hospitalised with unexplained illnesses, and until the cause is known, doctors cannot target the treatment.
Existem mais de 500 doenças imunitárias genéticas que podem ser fatais, deixando as crianças mais expostas a infeções, alergias, inflamações, doenças autoimunes e cancro. Os tratamentos dependem da doença e podem incluir transplantes de células-tronco, infusões de anticorpos no sangue ou medidas de prevenção de infeções. A dificuldade está muitas vezes no primeiro passo. A doutora Tatiane Yanes, do Instituto Frazer da UQ, chama aos testes genéticos o teste do «porquê»: as crianças são internadas com doenças inexplicadas e, enquanto a causa não for conhecida, os médicos não conseguem dirigir o tratamento.
The team examined nine years of genetic test data from 322 children tested through Queensland's pediatric immunology service. The flaws were concrete. In 30% of cases, children were put through duplicate blood tests for no reason. Some families waited long periods for results from blood samples sent overseas, and others were referred to multiple specialists.
A equipa analisou nove anos de dados de testes genéticos de 322 crianças submetidas a testes através do serviço de imunologia pediátrica do Queensland. As falhas eram concretas. Em 30% dos casos, as crianças foram sujeitas a análises de sangue duplicadas sem motivo. Algumas famílias esperaram longos períodos pelos resultados de amostras de sangue enviadas para o estrangeiro, e outras foram encaminhadas para vários especialistas.
The new model brings pathology tests in-house and streamlines access to specialists. Multidisciplinary team meetings, where specialists share knowledge on each case, cut the need to refer patients to several different specialists, according to Queensland Children's Hospital immunologist Dr Peter McNaughton. Under the model, once a diagnosis was made, the treatment plan changed in 90% of cases.
O novo modelo integra as análises de patologia clínica no próprio hospital e simplifica o acesso aos especialistas. As reuniões de equipas multidisciplinares, em que os especialistas partilham conhecimentos sobre cada caso, reduziram a necessidade de encaminhar os doentes para vários especialistas diferentes, segundo o imunologista do Queensland Children's Hospital, o doutor Peter McNaughton. Com o modelo, uma vez feito o diagnóstico, o plano de tratamento mudou em 90% dos casos.
For families, the gain is time. McNaughton argues that starting targeted treatment early means fewer cumulative problems and less organ damage, and a better chance for children to go to school rather than be in and out of hospital. The figures are the study's own, drawn from one service. The 12-month and two-week numbers describe what the model can achieve, and the study does not say how it would perform in other hospitals or states.
Para as famílias, o ganho é tempo. McNaughton defende que iniciar cedo um tratamento dirigido significa menos problemas acumulados e menos danos nos órgãos, e uma melhor oportunidade para as crianças irem à escola em vez de viverem entre internamentos e idas ao hospital. Os números são do próprio estudo, baseados num único serviço. Os valores de 12 meses e de duas semanas descrevem o que o modelo pode alcançar, mas o estudo não diz como funcionaria noutros hospitais ou estados.