Terapia optogenetica sicura in 10 pazienti ciechi, primi risultati

Dieci persone rese cieche dalla retinite pigmentosa avanzata hanno ricevuto ciascuna un'unica iniezione nell'occhio. L'iniezione conteneva un gene che induce le cellule a produrre Chrimson, una proteina sensibile alla luce. In seguito, i pazienti hanno indossato occhiali con una telecamera integrata che invia le informazioni visive a un processore portatile. Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine (NEJM) e guidato da ricercatori della Scuola di Medicina dell'Università di Pittsburgh, con collaboratori internazionali, mirava innanzitutto a rispondere a una domanda: il trattamento è sicuro?

La retinite pigmentosa può dipendere da varianti in oltre 100 geni, ed è per questo che gli approcci di terapia genica hanno avuto un impiego limitato. Nature Medicine osserva che, per questa patologia, non esistono altre cure. Il team non ha cercato di correggere un gene difettoso. Il vettore agisce sulle cellule gangliari della retina e vi aggiunge una proteina sensibile alla luce, così che le cellule possano rispondere alla luce, mentre gli occhiali forniscono lo stimolo visivo.

L'esito primario era la sicurezza, e il trattamento è stato considerato sicuro in tutti i partecipanti. Il team ha testato tre gruppi con dosi crescenti, pari a 5,0 x 10^10, 1,5 x 10^11 e 5,0 x 10^11 genomi vettoriali per occhio. Sei pazienti hanno mostrato un aumento clinicamente significativo della sensibilità alla luce, e diversi hanno migliorato compiti come rilevare o localizzare oggetti. Sono stati rilevati anche segnali visivi nel cervello. I risultati estendono un precedente caso riguardante un solo paziente.

I numeri sono ridotti e lo studio è a etichetta aperta, il che significa che partecipanti e clinici sapevano quale trattamento veniva somministrato. Nature Medicine descrive i segnali di efficacia come precoci e indica margini di perfezionamento tecnico. I progressi riportati riguardano la sensibilità alla luce e semplici compiti legati agli oggetti, non un recupero generale della vista. Sono questi i limiti di ciò che lo studio dimostra.

Per le persone con retinite pigmentosa avanzata, il risultato di oggi è un trattamento che ha superato un test di sicurezza sui pazienti, insieme a una base per ulteriori ricerche. Non è ancora un prodotto. I ricercatori non indicano una data per una sperimentazione più ampia né per la valutazione regolatoria, e i resoconti non riportano alcun prezzo.