Terapia optogenética segura en 10 pacientes ciegos; primeros avances

Diez personas cegadas por una retinosis pigmentaria avanzada recibieron cada una una única inyección en el ojo. La inyección contenía un gen que indica a las células que produzcan Chrimson, una proteína sensible a la luz. Después, los pacientes llevaron unas gafas con una cámara integrada que envía información visual a un procesador portátil. El estudio, publicado en el New England Journal of Medicine (NEJM) y dirigido por científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh junto con colaboradores internacionales, se diseñó para responder primero a una pregunta: ¿es seguro el tratamiento?

La retinosis pigmentaria puede deberse a variantes en más de 100 genes, por lo que los enfoques de terapia génica han tenido un uso limitado. Nature Medicine señala que, en esta enfermedad, no existen otros tratamientos. El equipo no intentó corregir un gen defectuoso. El vector apunta a las células ganglionares de la retina y añade una proteína sensible a la luz, de modo que las células pueden responder a la luz, mientras que las gafas aportan la entrada visual.

La seguridad era el resultado principal, y el tratamiento se consideró seguro en todos los participantes. El equipo probó tres grupos con dosis crecientes, de 5,0 x 10^10, 1,5 x 10^11 y 5,0 x 10^11 genomas vectoriales por ojo. Seis pacientes mostraron un aumento clínicamente relevante de la sensibilidad a la luz, y varios mejoraron en tareas como detectar o localizar objetos. También se detectaron señales visuales en el cerebro. Los resultados amplían una observación previa en un solo paciente.

Las cifras son pequeñas y el estudio es abierto, lo que significa que los participantes y los clínicos sabían qué tratamiento se administraba. Nature Medicine describe las señales de eficacia como incipientes y apunta a oportunidades para perfeccionar la técnica. Las mejoras señaladas se refieren a la sensibilidad a la luz y a tareas visuales sencillas con objetos, no a una recuperación general de la visión. Esos son los límites de lo que muestra el estudio.

Para las personas con retinosis pigmentaria avanzada, la ganancia de hoy es un tratamiento que ha superado una prueba de seguridad en pacientes, junto con una base para seguir trabajando. Todavía no es un producto. Los investigadores no anuncian una fecha para un ensayo más amplio ni para la revisión regulatoria, y los informes no indican un precio.